Mgr. Ivona Blaháková

2024

• A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study

  ŠTIKA Jiří PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina SKALNÍKOVÁ Magdalena DOSTÁLOVÁ Lenka LOJA Tomáš RADOVÁ Lenka PALUŠOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub ULDRIJAN Stjepan BLATNÝ Jan ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  British journal of haematology, rok: 2024, ročník: 205, vydání: 6, DOI

• Funkčný dopad variantu c.-140C>G v géne ANKRD26 a jeho úloha v rozvoji dedičnej trombocytopénie typu 2

  LIKAVCOVÁ Paulína STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Impact of thrombocytopenia-associated c.-118C>T and c.-140C>G ANKRD26 5’UTR variants in three-generational pedigree

  TRIZULJAK Jakub LIKAVCOVÁ Paulína STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana HYNŠT Jakub DEISSOVÁ Tereza ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka PRUDKOVÁ Marie VACULOVA Jana BLAHÁKOVÁ Ivona SMEJKAL Petr KAMELANDER Jan POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2024, ročník: 35, vydání: 1, DOI

• Záchyt patogenních variant u pacientů Intern, hematologické a onkologické kliniky s podezřením na dědičnou formu nádorového onemocnění

  TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona DUBEN Jakub GYÖNYÖR Tomáš VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• Analýza variant genu ANKRD 26 v 5´ nepřekládané oblasti u kohorty pacientů s podezřením na dědičné hematologické onemocnění.

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub HYNŠT Jakub LIKAVCOVÁ Paulína SMEJKAL Petr RADOVÁ Lenka ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Syndromology, rok: 2023, ročník: 14, vydání: 5, DOI

• Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome

  DOUBKOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana ŠTEFÁNIKOVÁ Marianna ČERVINEK Libor STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE, rok: 2023, ročník: 18, vydání: June 2023, DOI

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty