Mgr. Ivona Blaháková
zástupkyně vedoucího sdílené laboratoře – Centrální laboratoř Genomika
kancelář: bud. E35/255
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 6997 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 45
2020
-
Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
2019
-
A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as a potential biomarker of acute fetal hypoxia
Biomedical Papers, rok: 2019, ročník: 163, vydání: 3, DOI
-
Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report
BMC Pulmonary Medicine, rok: 2019, ročník: 19, vydání: 1, DOI
-
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
2018
-
MicroRNA-210 expression during childbirth and postpartum as potential biomarker of acute fetal hypoxia
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
2017
-
Zkušenosti s neinvazivní prenatální diagnostiku – test Clarigo
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty