MUDr. Jana Šoukalová
odborná asistentka – Ústav lékařské genetiky a genomiky
telefon: | 532 23 4249 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 24
2009
-
Molekulární cytogenetika ve službách pacientů s psychomotorickou retardací
Rok: 2009, druh: Další prezentace na konferencích
2008
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie párů s poruchou reprodukce
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
Praktická gynekologie, rok: 2008, ročník: 4, vydání: 12
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 9-10