Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

2024

• Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULASOVA Aneta SMETANA Jan DYNKOVA FILKOVA Hana MACHÁČKOVÁ Dominika HANDZUŠOVÁ Kristína GAILLYOVA Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Orphanet Journal of Rare Diseases, rok: 2024, ročník: 19, vydání: 1, DOI

• Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania

  REŽNÝ Dominik VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

• Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty

2023

• A unique case of Bloom syndrome with a combination of genetic hits: A lesson from trio-based exome sequencing: A case report

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana Dynková SMETANA Jan TAKÁCSOVÁ Alena GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2023, ročník: 27, vydání: 5, DOI

• Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data

  VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích

• Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr HANDZUŠOVÁ Kristína SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?

  VALLOVÁ Vladimíra REŽNÝ Dominik FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty