Mgr. Jan Smetana, Ph.D.

2019

• "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse

  SMETANA Jan OPPELT Jan STORK M. POUR L. KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana MAKATUROVÁ Eva NIKOLOVÁ Petra BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI

• The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HANÁKOVÁ Marta VILÉMOVÁ Marcela NIKOLOVÁ Petra GROMESOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  BMC MEDICAL GENOMICS, rok: 2019, ročník: 12, vydání: 1, DOI

2018

• Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse

  SMETANA Jan OPPELT Jan ŠTORK Martin POUR Luděk KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  MOLECULAR CYTOGENETICS, rok: 2018, ročník: 11, vydání: JAN, DOI

2017

• The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan PARDY Filip FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• The clinical utility of array-CGH and targeted NGS in idiopathic intellectual disabilities and developmental delays: a case report of SCN2A p.Ala263Val variant

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan VESELÁ Denisa SMETANA Jan PARDY Filip FILKOVÁ Hana MATUCHOVÁ Dita ŠOUKALOVÁ Jana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• The spectrum of somatic mutations in monoclonal gammopathy of undetermined significance indicates a less complex genomic landscape than that in multiple myeloma

  MIKULÁŠOVÁ Aneta WARDELL Christopher P. MURISON Alexander BOYLE Eileen M. JACKSON Graham H. SMETANA Jan KUFOVA Zuzana POUR Luděk SANDECKÁ Viera ALMÁŠI Martina VŠIANSKÁ Pavla GREGORA Evzen KUGLÍK Petr HÁJEK Roman DAVIES Faith E. MORGAN Gareth J. WALKER Brian A.

  Článek v odborném periodiku

  Haematologica, rok: 2017, ročník: 102, vydání: 9, DOI

2016

• Clonal cytogenetics changes in progression of multiple myeloma to extramedullary relapse and plasmocellular leukemia: a case report

  SMETANA Jan KUGLÍK Petr GREŠLIKOVÁ Henrieta KUPSKÁ Renata NĚMEC Pavel MIKULÁŠOVÁ Aneta VALÁŠKOVÁ Iveta OPPELT Jan ALMÁŠI Martina KREJČÍ Marta ADAM Zdeněk POUR Luděk HÁJEK Roman

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Clinical and Experimental Pathology, rok: 2016, ročník: 9, vydání: 1

• Detection of oncogenic mutations in cervical carcinoma using method "High Resolution Melting" (HRM).

  WAYHELOVÁ Markéta MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra BLAŽKOVÁ Dita FILKOVÁ Hana MOUKOVÁ Lucie KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Neoplasma, rok: 2016, ročník: 63, vydání: 5, DOI