Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.

2017

• Clinical and molecular characterisation of czech hereditary angioedema patients.

  FREIBERGER Tomáš RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana GRODECKÁ Lucie HUJOVÁ Pavla HAKL Roman KUKLÍNEK Pavel ZACHOVA R SOBOTKOVA M KRALICKOVA P KRYSTUFKOVA O SEDIVA A LITZMAN Jiří

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích

• Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation

  GRODECKÁ Lucie KOVÁČOVÁ Tatiana KRAMÁREK Michal SENECA S. STOUFFS K. DE LAET C. MAJER F. KRŠJAKOVÁ Tereza HUJOVÁ Pavla HRNČÍŘOVÁ Kristýna SOUČEK Přemysl LISSENS W. BURATTI E. FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM, rok: 2017, ročník: 95, vydání: 3, DOI

• HAE caused by a novel deep intronic mutation in SERPING1 indroducing a cryptic exon.

  GROMBIŘÍKOVÁ Hana HUJOVÁ Pavla SOUČEK Přemysl GRODECKÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora KOVÁČOVÁ Tatiana KRSJAKOVA T KUKLÍNEK Pavel HAKL Roman LITZMAN Jiří FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• New deep intronic mutation c.1029+384 A>G in SERPING1 gene creates de novo donor splice site and causes aberrant splicing

  HUJOVÁ Pavla GROMBIŘÍKOVÁ Hana SOUČEK Přemysl GRODECKÁ Lucie RAVČUKOVÁ Barbora KUKLÍNEK Pavel HAKL Roman FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty

• Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes

  GRODECKÁ Lucie HUJOVÁ Pavla KRAMÁREK Michal KRSJAKOVA Tereza KOVÁČOVÁ Tatiana VONDRÁŠKOVÁ Katarína RAVCUKOVA Barbora HRNČÍŘOVÁ Kristýna SOUČEK Přemysl FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Clinical Immunology, rok: 2017, ročník: 180, vydání: July, DOI

2015

• Effect of substituents in the first nucleotide of exon on pre-mRNA splicing

  LOCKEROVÁ Pavla GRODECKÁ Lucie HRNČÍŘOVÁ Kristýna FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2015, druh: Konferenční abstrakty

2014

• Exon First Nucleotide Mutations in Splicing: Evaluation of In Silico Prediction Tools

  GRODECKÁ Lucie LOCKEROVÁ Pavla RAVČUKOVÁ Barbora BURATTI Emanuele BARALLE Francisco E. DUŠEK Ladislav FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  PLoS One, rok: 2014, ročník: 9, vydání: 2, DOI

• No Major Effect of the CDH1 c.2440-6C > G Mutation on Splicing Detected in Last Exon-Specific Splicing Minigene Assay

  GRODECKÁ Lucie KRAMÁREK Michal LOCKEROVÁ Pavla KOVÁČOVÁ Tatiana RAVČUKOVÁ Barbora RICHTEROVÁ Radmila KYSELOVÁ Kateřina AUGSTE Eva FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  GENES CHROMOSOMES & CANCER, rok: 2014, ročník: 53, vydání: 9, DOI

• Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome

  ŠÍPEK A. GRODECKÁ Lucie BAXOVÁ A. CIBULKOVÁ P. DVOŘÁKOVÁ M. MAZUROVÁ Svatava MAGNER Michal ZEMAN J. HONZÍK Tomáš FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, rok: 2014, ročník: 164, vydání: 6, DOI

2012

• Sequence variants of the TNFRSF13B gene in Czech CVID and IgAD patients in the context of other populations

  FREIBERGER Tomáš RAVČUKOVÁ Barbora GRODECKÁ Lucie PIKULOVÁ Z. ŠTIKAROVSKÁ D. PEŠÁK Sáva KUKLÍNEK Pavel JARKOVSKÝ Jiří SALZER U. LITZMAN Jiří

  Článek v odborném periodiku

  Human Immunology, rok: 2012, ročník: 73, vydání: 11, DOI