2019

• Identification of novel chronic lymphocytic leukemia subtypes using pathway mutation scores and consensus clustering

  TAUŠ Petr PLEVOVÁ Karla DARZENTAS Nikos PÁL Karol POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana HRAZDIROVÁ Anna BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  BMC Pulmonary Medicine, rok: 2019, ročník: 19, vydání: 1, DOI

2018

• A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

  TRIZULJAK Jakub STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila STEHLÍKOVÁ Olga SMEJKAL Petr ZAVŘELOVÁ Jiřina PACEJKA M. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2018, ročník: 29, vydání: 8, DOI

• C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub PLEVOVÁ Karla FIAMOLI Veronika GUMULEC J. URBANKOVA H. SZOTKOWSKI T. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  International journal of hematology, rok: 2018, ročník: 108, vydání: 6, DOI

• Dědičné predispozice k leukemiím

  DOUBEK Michael

  Článek ve sborníku

  Transfuze a hematologie dnes, rok: 2018

• Dědičné trombocytopenie

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol ŠMÍDA Michal BALOUN Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Transfuze a Hematologie Dnes, rok: 2018, ročník: 24, vydání: 1

• Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

  SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty

• Low-burden TP53 mutations in chronic phase of myeloproliferative neoplasms: association with age, hydroxyurea administration, disease type and JAK2 mutational status

  KUBEŠOVÁ Blanka PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka KABÁTHOVÁ Jitka RADOVÁ Lenka TOM Nikola TICHÝ Boris PLEVOVÁ Karla KANTOROVÁ Barbara FIEDOROVÁ Kristýna SLAVIKOVA M. BYSTRÝ Vojtěch KISSOVÁ Jarmila GISSLINGER B. GISSLINGER H. PENKA Miroslav MAYER Jiří KRALOVICS R. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Leukemia, rok: 2018, ročník: 32, vydání: 2, DOI

2017

• Next-generation sequencing in chronic lymphocytic leukemia: recent findings and new horizons

  RODRIGUEZ-VICENTE A.E. BIKOS Vasileios HERNANDEZ-SANCHEZ V. MALČÍKOVÁ Jitka HERNANDEZ-RIVAS J.M. POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Článek v odborném periodiku

  Oncotarget, rok: 2017, ročník: 8, vydání: 41, DOI

• Význam a využití NGS v diagnostice dědičných trombocytopenií.

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol ŠMÍDA Michal BALOUN Jiří VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty