Informace o publikaci

Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace

Autoři

VEJMĚLEK Adam BÉBAROVÁ Markéta

Rok publikování 2017
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info