Zde se nacházíte:
Informace o publikaci
Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace
Autoři | |
---|---|
Rok publikování | 2017 |
Druh | Konferenční abstrakty |
Fakulta / Pracoviště MU | |
Citace | |
Popis | Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y. |
Související projekty: |