Publication details

Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace

Title in English T309I mutation in Kv7.1 protein associated with long QT syndrome as a plausible founder mutation
Authors

VEJMĚLEK Adam BÉBAROVÁ Markéta

Year of publication 2017
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y.
Related projects:

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info