Publication details
Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace
| Title in English | T309I mutation in Kv7.1 protein associated with long QT syndrome as a plausible founder mutation |
|---|---|
| Authors | |
| Year of publication | 2017 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y. |
| Related projects: |