Vzácný nález hereditární zátěže u mladé pacientky s hyperkalcemickým malobuněčným karcinomem hrdla dělohy

• Autoři: HRUŠKA L.; SIRÁK I.; LACO J.; FRIDRICHOVÁ P.; NOSKOVÁ Hana; SLABÝ Ondřej; PÁL Karol; BOČKAYOVÁ V.; HODEK M.; PETERA J.
• Rok publikování: 2019
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Klinická onkologie
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• www: https://www.prolekare.cz/casopisy/klinicka-onkologie/2019-6-5/vzacny-nalez-hereditarni-zateze-u-mlade-pacientky-s-hyperkalcemickym-malobunecnym-karcinomem-hrdla-delohy-118871
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko2019456
• Klíčová slova: Breast Neoplasms; Mutation; Founder mutations
• Popis: Východiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejich vzniku se podílejí jak faktory vnějšího, tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí.

Související projekty

• Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory