Informace o publikaci

ROZŠÍŘENÁ MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S ALL V ČR

Logo poskytovatele
Autoři

POLÍVKOVÁ V. KŘÍŽKOVÁ J. SUCHÁNKOVÁ P. VRZALOVÁ Zuzana LÁZNIČKA A. ŠTIKA Jiří HAĽAMOVÁ Henrieta HRABOVSKÝ Štěpán MARINOV Ivan Marin RANSDORFOVÁ Š. HORÁČEK JM. KOŘÍSTEK Zdeněk DOUBEK Michael MACHOVÁ POLÁKOVÁ Kateřina ŠÁLEK C.

Rok publikování 2024
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Popis Akutní lymfoblastová leukemie (ALL) představuje 20 % akutních leukemií u dospělých. S vyšším věkem narůstá podíl prognosticky nepříznivých subtypů jako je BCR::ABL1 pozitivní a BCR::ABL1-like ALL. 5leté celkové přežití je výrazně nižší u dospělých ALL pacientů (50 %) než u dětských (90 %). V roce 2023 jsme v rámci České leukemické skupiny pro život zahájili multicentrickou činnost v oblasti rozšířené molekulární diagnostiky ALL. Moderní genomické metody založené na masivně paralelním sekvenování umožnují spolehlivě stanovit subtyp B-nebo T-ALL. Transkriptomové sekvenování poskytuje data o genovém expresním profilu, přítomných genových fúzí a somatických variantách. Panelové sekvenování spolu s celoexomovým sekvenováním doplňuje informace o výskytu somatických variant asociovaných s jednotlivými subtypy ALL. Další používanou metodou je MLPA/ digitální MLPA, která detekuje změny v počtu kopií DNA segmentů tzn. delece a amplifikace genů nebo jejich částí s možností určit i přítomnost profilu IKZF1plus. Součástí rozšířené diagnostiky je i ex vivo testování citlivosti primárních buněk pacientů s T-ALL k venetoclaxu a dasatinibu. Výstupy těchto metod spolu se standardní laboratorní diagnostikou (cytogenetické analýzy, flowcytometrie, myelogram) zpřesňují určení subtypu ALL a stanovení stratifikačního rizika. Dosud bylo vyšetřeno 26 pacientů v době diagnózy (16 B-ALL; 4 MPAL; 6 T-ALL), kdy se podařilo u všech B-ALL určit molekulární subtyp (3× ZNF384r; 3× KMT2Ar; 2× BCR::ABL1-like a další). U všech T-ALL a 3/ 4 MPAL pacientů byly detekovány patogenní somatické mutace. Možnost zařazení pacientů do jednotlivých subtypů ALL podle aktuálních klasifikací WHO 2022 a ICC 2022 umožňuje intenzifikovat léčebný přístup u pacientů s vysokým rizikem, a tím zvýšit úspěšnost léčby.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info