Informace o publikaci
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.
| Název česky | Mutační analýza kandidátních genů SCN1B, KCND3 a ANK2 u pacientů s klinickou diagnózou syndromu prodlouženého QT intervalu |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2008 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Physiological Research |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | SCN1B; KCND3; ANK2; Long QT Syndrome; Mutational Screening |
| Popis | Jako příčina LQTS jsou uváděny genetické změny srdečních iontových kanálů (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2). Asi 50-60% LQTS pacientů má mutaci v jednom ze zmiňovaných genů. Na skupině 12 LQTS pacientů, kteří neměli identifikovanou mutaci v těchto genech jsme testovali hypotézu spoluúčasti dalších kandidátních genů při patogenezi LQTS. Námi zvolené kandidátní geny SCN1B a KCND3 kódují též iontové kanály, ANK2 kóduje protein cytoskeletu, který s iontovými kanály interaguje. Nalezli jsme 5 polymorfních míst. 2 v KCND3 a 3 v SCN1B. Žádný z těchto polymorfismů neměnil aminokyselinu ve výsledném proteinu, nevyskytoval se v blízkosti sestřihových míst a nevykazoval podobnost se známými motivy sestřihových enhancerů. Polymorfismus G246T v genu SCN1B byl v naší práci nově popsán. Nenalezli jsme žádnou mutaci, která by přímo souvisela s LQTS. Molekulární mechanismus vzniku LQTS u této skupiny pacientů zůstává nejasný. |
| Související projekty: |