doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Molecular Genetic Analysis of Fetal Tissues from a Family Affected by Myotonic Dystrophy

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FALKOVÁ Iva FEIT Josef FAJKUSOVÁ Lenka ZÍTKOVÁ Jarmila VALÁŠKOVÁ Iveta

  Article in Periodical

  Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, year: 2012, volume: 75, edition: 6

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and analysis of the effects of mutations in the CLCN1 gene on the structure of the dimeric CIC1 chloride channel.

  FAJKUSOVÁ Lenka ZÍDKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela MAREK Jaromír VOHÁŇKA S HERMANOVÁ M

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Molecular genetic diagnostics of myotonia congenita and structural analysis of mutations in the CLCN1 gene

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana MAREK J

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Plektinopatie - vzácná příčina svalových onemocnění. Kasuistika

  MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr BUČKOVÁ Hana FAJKUSOVÁ Lenka HERMANOVÁ Markéta VESELÝ Karel MUCHOVÁ Miroslava OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Pletencová svalová dystrofie

  FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna PÁCLOVÁ Daniela VOHÁŇKA Stanislav VONDRÁČEK Petr

  Year: 2012, type:

• Pletencová svalová dystrofie způsobená mutací genu pro anoctamin 5 (LGMD2L)

  VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka STEHLÍKOVÁ Kristýna

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Sequestration of MBNL1 in tissues of patients with myotonic dystrophy type 2

  LUKÁŠ Zdeněk FALK Martin FEIT Josef SOUČEK Ondřej FALKOVÁ Iva ŠTEFANČÍKOVÁ Lenka JANOUŠOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka ZAORÁLKOVÁ Jana HRABÁLKOVÁ Renata

  Article in Periodical

  Neuromuscular Disorders, year: 2012, volume: 22, edition: 7, DOI

• Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases

  MEJSTRIKOVA Ester JANDA Aleš HRUSAK Ondřej BUČKOVÁ Hana VLCKOVA Markéta HANCAROVA Miroslava FREIBERGER Tomáš RAVČUKOVÁ Barbora VESELÝ Karel FAJKUSOVÁ Lenka KOPEČKOVÁ Lenka SUMERAUER David KABICKOVA Edita SEDIVA Anna STARY Jan SEDLACEK Zdeněk

  Article in Periodical

  Pediatrics, year: 2012, volume: 129, edition: 2, DOI

• Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract