doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2012

• Spectrum of mutations identified in the cohort of Czech LGMD patients

  HERMANOVÁ Markéta STEHLÍKOVÁ Kristýna VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Studium efektů missense mutací v enzxmu PheOH pomocí teoretických metod

  RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Studium efektů missense mutací v enzymu PheOH pomocí teoretických metod

  RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia

  SOŠKA Vladimír JARKOVSKÝ Jiří RAVČUKOVÁ Barbora TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Clinical Biochemistry, year: 2012, volume: 45, edition: 1-2

• The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2012, volume: 223, edition: 2, DOI

• The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

• Zavedení molekulární diagnostiky glykogenózy typu III, zajímavý případ uniparentální disomie

  ŠILEROVÁ Pavla PAVLOUŠKOVÁ Jana TASLEROVÁ Renata PLEVOVÁ Karla HONZÍK T. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

2011

• An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

  DUŠKOVÁ Lucie KOPEČKOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Atherosclerosis, year: 2011, volume: 216, edition: 1, DOI

• An APEX-based genotyping microarray for the screening of mutations in the LDLR gene

  TASLEROVÁ Renata KUNTOVÁ Lucie TICHÝ Lukáš ZAPLETALOVÁ Petra KOPEČKOVÁ Lenka GOJOVÁ Lucie FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Congenital myotonia caused by mutation in the chloride channel ClC-1 in the South Moravian Region of Czech Republic

  VOHÁŇKA Stanislav PÁCLOVÁ Daniela FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract