doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2011

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, year: 2011, volume: 74, edition: 4

• Effects of histone deacetylases inhibitors on histone H4 acetylation state of MEC-1 cells

  ČINČÁROVÁ Lenka LOCHMANOVÁ Gabriela KONEČNÁ Hana NOVÁKOVÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka FAJKUS Jiří ZDRÁHAL Zbyněk

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Geneticky determinované epileptické encefalopatie

  RUSNÁKOVÁ Š. CAHOVÁ P. JANSOVÁ Eva ŠULTESOVÁ Pavla CHOVANČÍKOVÁ Marie FAJKUSOVÁ Lenka KUBA Robert OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUŠKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  European Journal of Medical Genetics, year: 2011, volume: 54, edition: 2, DOI

• Identification of CYP21A2 mutations in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency - structural analysis of the chimeric CYP21A1P/CYP21A2 gene.

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Kazuistika svalové dystrofie typ Emery Dreifuss v důsledku nové mutace v FHL1 genu

  HABERLOVÁ J. STEHLÍKOVÁ K. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Molekulárně-genetická diagnostika genodermatóz.

  CHOVANČÍKOVÁ Marie KOPEČKOVÁ Lenka TICHÝ Lukáš BUČKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika

  HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population

  SOŠKA Vladimír FREIBERGER Tomáš CIFKOVÁ Renata LÁNSKÁ Věra VRABLÍK Michal FAJKUSOVÁ Lenka ČEŠKA Richard

  Article in Periodical

  Clinica Chimica Acta, year: 2011, volume: 412, edition: 11-12, DOI

• Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ M

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract