doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2019

• Genetické a neurobiologické aspekty komorbidního výskytu poruch autistického spektra a epilepsie

  DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína PEJČOCHOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Article in Periodical

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, year: 2019, volume: 82, edition: 2, DOI

• Genetické a neurobiologickéí aspekty komorbidního výskytu porucha autistického spektra a epilepsie

  DANHOFER Pavlína HORÁK Ondřej KNEDLÍKOVÁ Lenka AULICKÁ Štefánia ČESKÁ Katarína PEJČOCHOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana

  Appeared in Conference without Proceedings

  Year: 2019, type: Appeared in Conference without Proceedings

• Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients

  BORSKÁ Romana PINKOVÁ Blanka RÉBLOVÁ Kamila BUČKOVÁ Hana KOPEČKOVÁ Lenka NĚMEČKOVÁ Jitka PUCHMAJEROVÁ Alena MALÍKOVÁ Marcela HERMANOVÁ Markéta FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, year: 2019, volume: 14, edition: 92, DOI

• Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra KOLBOVÁ Lucie FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.

  DUŠKOVÁ Lucie HUJŇÁKOVÁ Martina ZAPLETALOVÁ Petra FIALOVÁ J. RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Úskalí magnetické rezonance v diagnostice nervosvalových onemocnění.

  MENSOVÁ L. MAZANEC R. HEDVIČÁKOVÁ P. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar FAJKUSOVÁ Lenka PEŠKOVÁ Karolína HOŠNOVÁ Dagmar ŠTARHA Jiří ŠENKYŘÍK Jan KONEČNÁ Petra

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

2018

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška PAPEŽ Jan

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract