Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.

2020

• Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

2019

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  HUMAN GENOME VARIATION, year: 2019, volume: 6, edition: MAR, DOI

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Diagnostika pacientů s podezřením na Ph-negativní myeloproliferativní neoplázii.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Characterization of causal variants associated with hereditary thrombocytopenias.

  VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Charakterizace genových aberací u dospělých pacientů s Ph-negativní akutní lymfoblastickou leukemií

  VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán KUBRIČANOVÁ ŽALIOVÁ M. SLÁVIKOVÁ Martina POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: a case report

  DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana HRAZDIROVÁ Anna BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  BMC Pulmonary Medicine, year: 2019, volume: 19, edition: 1, DOI

• Vyšetření dědičných predispozic k nádorovým onemocněním metodou NGS – dosavadní výsledky a nejasné případy.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract