Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.

2021

• LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) Panel A Comprehensive Capture-Based Sequencing Tool for the Analysis of Prognostic and Predictive Markers in Lymphoid Malignancies

  NAVRKALOVÁ Veronika PLEVOVÁ Karla HYNŠT Jakub PÁL Karol MAREČKOVÁ Andrea REIGL Tomáš JELÍNKOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STRÁNSKÁ Kamila PAVLOVÁ Šárka PANOVSKÁ Anna JANÍKOVÁ Andrea DOUBEK Michael KOTAŠKOVÁ Jana POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Article in Periodical

  The journal of molecular diagnostics., year: 2021, volume: 23, edition: 8, DOI

• Maskovaná hypodiploidie u pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií

  BRYJOVÁ Lenka BRHELOVÁ Eva ARPÁŠ Tomáš ONDROUŠKOVÁ Eva ŠEJNOHOVÁ Markéta JELÍNKOVÁ Hana HRABOVSKÝ Štěpán ORŠULOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana BULIKOVÁ Alena NAVRKALOVÁ Veronika FOLBER František ŠEDOVÁ Petra MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael JAROŠOVÁ Marie

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

• Molekulárně genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2021, type: Conference abstract

2020

• Dědičná trombocytopenie na podkladě patogenní varianty genu MYH9 diagnostikovaná u dospělé ženy.

  SÝKORA M. VRZALOVÁ Zuzana VONDRÁKOVÁ J. BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub MOTÁŇ V. JANDOVÁ P. ROUČKOVÁ N. STRUSKOVÁ M. POSPÍŠILOVÁ Šárka VONKE I. DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  Transfúze a hematologie dnes, year: 2020, volume: 26, edition: 4

• Diagnosis of Bloom Syndrome in a Patient with Short Stature, Recurrence of Malignant Lymphoma, and Consanguineous Origin

  TRIZULJAK Jakub PETRUCHOVÁ Terezie BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana HORINOVA Vera DOUBKOVÁ Martina MICHALKA Jozef MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  Molecular Syndromology, year: 2020, volume: 11, edition: 2, DOI

• Double-hit mutace u pacientky s karcinomem ovaria a neurofibromatózou.

  TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana BEDNAŘÍKOVÁ Markéta GROCHOVÁ I. POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• Functional testing of gene variants in inherited thrombocytopenias.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

• Uncovering rare hematological entities: Shwachman-Diamond syndrome in a pair of siblings with neutropenia and recurrent infections.

  TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2020, type: Conference abstract

2019

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  HUMAN GENOME VARIATION, year: 2019, volume: 6, edition: MAR, DOI

• A rare diagnosis: Hermansky-Pudlak syndrome in a patient with pulmonary fibrosis, oculocutaneous albinism and thrombocytopathy

  TRIZULJAK Jakub DOUBKOVÁ Martina HRAZDIROVÁ Anna VRZALOVÁ Zuzana BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract