Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.

2010

• Molekulárně genetická diagnostika Pompeho choroby

  POUCHLÁ Slávka MALINOVÁ V. VOHÁŇKA Stanislav JAHNOVÁ H. VRZALOVÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Year: 2010, type:

• The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population (21- and 11-β-hydroxylase deficienty).

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2010, type: Conference abstract

• The molecular – genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in Czech population.

  HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2010, type: Conference abstract

• The molecular genetics analysis of 21-hydroxylase deficienty in Czech population.

  VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2010, type: Conference abstract

2009

• Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy)

  HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract

• Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva JEŘÁBKOVÁ Barbora VOTAVA Fekix KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Kazuistiky v diabetologii, year: 2009, volume: 7, edition: 1

• The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka KOZÁK Libor

  Article in Proceedings

  11th International congress of Inborn Errors of Metabolism, year: 2009

• Změna v promotorové oblasti s bodovou mutací p.P30L ovlivňuje fenotyp nemoci u deficitu 21-hydroxylázy-kazuistika

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva VOTAVA F. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract

2008

• Gene duplication associated with the mutation p.Q318X in 21-hydroxylase deficiency

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka ŠILHANOVÁ E. KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract

• MLPA in differential diagnostics of congenital adrenal hyperplasia

  VRZALOVÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva FAJKUSOVÁ Lenka VŠETIČKA J. KOZÁK Libor

  Conference abstract

  Year: 2008, type: Conference abstract