Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.

2023

• Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka HALÁMOVÁ H. DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

• Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka SEDLÁKOVÁ Petra SONNEK Radim ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2023, type: Conference abstract

2022

• A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila HOLBOVÁ Radka KURUCOVÁ Terézia SVOZILOVÁ Hana ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona DVOŘÁČKOVÁ Barbara PRUDKOVÁ Marie STEHLÍKOVÁ Olga ŠMÍDA Michal KŘEN Leoš SMEJKAL Petr POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  International Journal of Molecular Sciences, year: 2022, volume: 23, edition: 2, DOI

• Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří SMEJKAL Petr BERGEROVÁ Veronika HYNŠT Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Analysis of Czech genomes for theranostics

  SVOZILOVÁ Hana TICHÝ Boris STAŇO KOZUBÍK Kateřina HYNŠT Jakub DIDI Jana KURUCOVÁ Terézia DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract

• Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.

  BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub VRZALOVÁ Zuzana MEJSTŘÍKOVÁ Soňa DUBEN Jakub ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2022, type: Conference abstract