Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.

2019

• A novel germline mutation in GP1BA gene in family with hereditary macrothrombocytopenia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

• A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia

  DOUBKOVÁ Martina STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela TRIZULJAK Jakub PÁL Karol SVOBODOVÁ Klára RÉBLOVÁ Kamila SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  HUMAN GENOME VARIATION, year: 2019, volume: 6, edition: MAR, DOI

• Charakterizace patogenních variant u rodin s výskytem dědičné trombocytopenie – kazuistiky

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2019, type: Conference abstract

2018

• A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome

  TRIZULJAK Jakub STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila STEHLÍKOVÁ Olga SMEJKAL Petr ZAVŘELOVÁ Jiřina PACEJKA M. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  Platelets, year: 2018, volume: 29, edition: 8, DOI

• C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PEŠOVÁ Michaela RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub PLEVOVÁ Karla FIAMOLI Veronika GUMULEC J. URBANKOVA H. SZOTKOWSKI T. MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  International journal of hematology, year: 2018, volume: 108, edition: 6, DOI

• Dědičné trombocytopenie

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina PÁL Karol ŠMÍDA Michal BALOUN Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Article in Periodical

  Transfuze a Hematologie Dnes, year: 2018, volume: 24, edition: 1

• Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

  SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Determination of causal variants in iherited thrombocytopenias

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka PÁL Karol RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub URBÁNKOVÁ H. SMEJKAL Petr GUMULEC Jaromír FIAMOLI Veronika POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Stanovení kauzálních variant u dědičných trombocytopenií

  PEŠOVÁ Michaela STAŇO KOZUBÍK Kateřina TRIZULJAK Jakub RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila MAYER Jiří POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Conference abstract

  Year: 2018, type: Conference abstract

• Vrozené predispozice k hematologickým malignitám existují: přehled poznatků a vlastní nálezy

  DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub MAYER Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Year: 2018, type: