Počet publikací: 197
2008
-
Mutation analysis of candidate genes SCN1B, KCND3 and ANK2 in patients with clinical diagnosis of Long QT syndrome.
Physiological Research, rok: 2008, ročník: 57/2008, vydání: 6
-
Mutation Analysis of Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa in the Czech Republic
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutation analysis of ion channel genes in sudden death survivors - a pilot study
Giornale Italiano di Aritmologia e Cardiostimolazione, rok: 2008, ročník: 11, vydání: 4
-
První případ prenatální diagnostiky v rodině s Epidermolysis bullosa simplex- Dowling-Meara
Česko - Slovenská Pediatrie, rok: 2008, ročník: 63, vydání: 7.-8.
-
Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Variability of clinical symptoms in patients with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome.
Slovenska kardiologia, rok: 2008, ročník: ř, vydání: suppl.1
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
Praktická gynekologie, rok: 2008, ročník: 4, vydání: 12
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 9-10
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.
Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty