doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

2023

• The elucidation of the intrafamilial phenotypic heterogeneity of neurodevelopmental disorders by trio-based exome sequencing

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta MACHÁČKOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

2022

• “Low-level parental somatic mosaicism detected by exome sequencing in cohort of patients with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Analýza inaktivace chromozomu X u dětí s neurovývojovými onemocněními s X-vázanými chromozomovými abnormalitami

  MALÁ Tereza WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Exómové sekvenovanie ako účinný nástroj pre detekciu intragénových variantov v počte kópií u detských pacientov s neurovývojovými ochoreniami

  HANDZUŠOVÁ Kristína WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Klinický benefit celoexomového sekvenování pro detekci vzácných genetických variant u dětských pacientů s neurovývojovými poruchami a vzácnými onemocněními

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Další prezentace na konferencích

  Rok: 2022, druh: Další prezentace na konferencích

• Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika FILKOVÁ Hana SMETANA Jan DRÁBOVÁ Klára GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Human Genetics, rok: 2022, ročník: 67, vydání: 4, DOI

• The clinical benefit of trio-based whole-exome sequencing for the detection of rare pathogenic sequence variants in paediatric patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Case Report: Contiguous Xq22.3 Deletion Associated with ATS-ID Syndrome: From Genotype to Further Delineation of the Phenotype

  SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HOŘÍNOVÁ Věra BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2021, ročník: 12, vydání: October, DOI

• Effectivity of whole-exome sequencing in copy number variant detection in children with neurodevelopmental disorders

  VALLOVÁ Vladimíra LOUBALOVÁ Dominika WAYHELOVÁ Markéta BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta SMETANA Jan GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Neobvyklý cytogenetický nález u probanda s retardací psychomotorického vývoje a stigmatizací – kazuistika.

  NAVAŘÍKOVÁ Marta WAYHELOVÁ Markéta NIKOLOVÁ Pavlína VILÉMOVÁ M. FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva VEČERKOVÁ P. GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty