doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

2021

• Whole-exome sequencing as an effective tool for the detection of DNA sequence and structural variants in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan BROŽ Petr MIKULÁŠOVÁ Aneta LOUBALOVÁ Dominika GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

2020

• Cytogenetické a molekulárně genetické nálezy u pacientky s ICF2 syndromem - kazuistika

  NAVAŘÍKOVÁ Marta ŠOUKALOVÁ Jana GROMESOVÁ GROMBIŘÍKOVÁ Hana FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva WAYHELOVÁ Markéta KRÁLOVÁ Monika KRMELOVÁ P. KLUKOVÁ Hana FREIBERGER Tomáš SCHNEIDEROVÁ Helena KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Large-Scale Automated Hollow-Fiber Bioreactor Expansion of Umbilical Cord-Derived Human Mesenchymal Stromal Cells for Neurological Disorders

  VYMETALOVA Ladislava KUCIRKOVA Tereza KNOPFOVA Lucia POSPISILOVA Veronika KASKO Tomas LEJDAROVA Hana MAKATUROVA Eva KUGLÍK Petr ORALOVA Veronika MATALOVA Eva BENES Petr KORISTEK Zdenek FOROSTYAK Serhiy

  Článek v odborném periodiku

  Neurochemical Research, rok: 2020, ročník: 45, vydání: 1, DOI

• Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

  WAYHELOVÁ Markéta RYZÍ Michal OPPELT Jan HLADÍLKOVÁ Eva VALLOVÁ Vladimíra KRSKOVÁ Lenka VILÉMOVÁ Marcela POLÁČKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Neurogenetics, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 4, DOI

• The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants

  WAYHELOVÁ Markéta VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana OPPELT Jan ŠOUKALOVÁ Jana KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• "Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta HLADÍLKOVÁ Eva VALLOVÁ Vladimíra SMETANA Jan FILKOVÁ Hana GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse

  SMETANA Jan OPPELT Jan STORK M. POUR L. KUGLÍK Petr

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta OPPELT Jan SMETANA Jan HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana MAKATUROVÁ Eva NIKOLOVÁ Petra BEHARKA Rastislav GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI

• The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay

  WAYHELOVÁ Markéta SMETANA Jan VALLOVÁ Vladimíra HLADÍLKOVÁ Eva FILKOVÁ Hana HANÁKOVÁ Marta VILÉMOVÁ Marcela NIKOLOVÁ Petra GROMESOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

  Článek v odborném periodiku

  BMC MEDICAL GENOMICS, rok: 2019, ročník: 12, vydání: 1, DOI

2018

• Circulating exosomal long noncoding RNA PRINS-First findings in monoclonal gammopathies

  SEDLAŘÍKOVÁ Lenka BOLLOVÁ Božena RADOVÁ Lenka BROŽOVÁ Lucie JARKOVSKÝ Jiří ALMÁŠI Martina PENKA Miroslav KUGLÍK Petr SANDECKÁ Viera ŠTORK Martin POUR Luděk ŠEVČÍKOVÁ Sabina

  Článek v odborném periodiku

  Hematological Oncology, rok: 2018, ročník: 36, vydání: 5, DOI