Počet publikací: 56
2009
-
Analýza genů CLCN1 a SCN4A u pacientů s non-dystrofickou myotonií
Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty
-
Chloridové kanalopatie
Neurológia pre prax, rok: 2009
-
Myotonic disorders in czech population
Journal of the Neurological Sciences, rok: 2009
-
Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad
Neurológia pre prax, rok: 2009
-
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
Neuromuscular Disorders, rok: 2009, ročník: 19, vydání: 11
-
První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie
Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty
2008
-
Clinical Features of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Czech Population
Neuromuscular Disorders, rok: 2008
-
Klinický obraz facioskapulohumerální svalové dystrofie v české populaci
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, rok: 2008
-
Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
2007
-
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
European Journal of Neurology, rok: 2007, ročník: 14, vydání: 10