doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

2009

• Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-beta-hydroxylázy)

  VRZALOVÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Molekulárně genetická analýza kongenitální adrenální hyperplasie (deficit 21- a 11-β-hydroxylázy)

  HRUBÁ Zuzana VRZALOVÁ Zuzana POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Myotonic disorders in czech population

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Článek ve sborníku

  Journal of the Neurological Sciences, rok: 2009

• Myotonické poruchy: klinické spetrum a genový podklad

  VOHÁŇKA Stanislav SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka BEDNAŘÍK Josef

  Článek ve sborníku

  Neurológia pre prax, rok: 2009

• Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  SEDLÁČKOVÁ Jana VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ Markéta ZÁMEČNÍK Josef HRUBÁ Zuzana HABERLOVÁ Jana KRAUS Josef MAŘÍKOVÁ Taťana HEDVIČÁKOVÁ Petra VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Neuromuscular Disorders, rok: 2009, ročník: 19, vydání: 11

• První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Substituce v promotoru CYP21 genu ovlivňující fenotyp nemoci u pacientů s deficitem 21-hydroxylázy

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva JEŘÁBKOVÁ Barbora VOTAVA Fekix KOZÁK Libor FAJKUSOVÁ Lenka

  Článek v odborném periodiku

  Kazuistiky v diabetologii, rok: 2009, ročník: 7, vydání: 1

• The molecular - genetic analysis of congenital adrenal hyperplasia in czech population (21- and 11-beta-hydroxylase deficiency)

  VRZALOVÁ Zuzana SŤAHLOVÁ HRABINCOVÁ Eva POUCHLÁ Slávka HRUBÁ Zuzana FAJKUSOVÁ Lenka KOZÁK Libor

  Článek ve sborníku

  11th International congress of Inborn Errors of Metabolism, rok: 2009

• The molecular diagnostics of familial hypercholesterolemia in Czech population

  GOLDMANN Radan GOJOVÁ Lucie ZAPLETALOVÁ Petra TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty

• Využití DNA čipu v molekulárně genetické diagnostice familiární hypercholesterolemie

  DUŠKOVÁ Lucie JANSOVÁ Eva KOPEČKOVÁ Lenka GOLDMANN Radan ZAPLETALOVÁ Petra FREIBERGER Tomáš FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2009, druh: Konferenční abstrakty