RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
odborná asistentka – Ústav lékařské genetiky a genomiky
telefon: | 532 23 4718 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 73
2023
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, rok: 2023, ročník: 34, vydání: 3, DOI
2021
-
Long-QT founder variant T309I-Kv7.1 with dominant negative pattern may predispose delayed afterdepolarizations under β-adrenergic stimulation
Nature Scientific Reports, rok: 2021, ročník: 11, vydání: 1, DOI
-
Molekulárně-genetická diagnostika hereditární hemoragické teleangiektázie.
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Next generation sequencing in newborn screening for cystic fibrosis
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Organoids as a personalized medicine tool for ultra-rare mutations in cystic fibrosis: The case of S955P and 1717-2A > G
Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, rok: 2020, ročník: 1866, vydání: 11, DOI
2019
-
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype
Human Genetics, rok: 2019, ročník: 138, vydání: 11-12, DOI
-
Dystrophin Deficiency Leads to Genomic Instability in Human Pluripotent Stem Cells via NO Synthase-Induced Oxidative Stress
Cells, rok: 2019, ročník: 8, vydání: 1, DOI
-
Generation of two Duchenne muscular dystrophy patient-specific induced pluripotent stem cell lines DMD02 and DMD03 (MUNIi001-A and MUNIi003-A)
STEM CELL RESEARCH, rok: 2019, ročník: 40, vydání: OCT 2019, DOI
-
Molecular analysis confirmed common ancestor of 10 Czech families with long QT syndrome carrying C926T-KCNQ1 variant
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutace T309I asociovaná se syndromem dlouhého QT typu 1: akumulace IKs jako mechanismus ochrany srdce proti arytmii
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty