doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
Počet publikací: 78
2009
-
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
Neuromuscular Disorders, rok: 2009, ročník: 19, vydání: 11
-
White Matter Involvement in Neuromuscular Disorders
In:Westland TB, Calton RN, editors. Handbook on White Matter: Structure, Function and Changes, vydání: Vyd. 1, rok: 2009, počet stran: 21 s.
2008
-
Kongenitální svalové dystrofie. Neuromuskulární kongres. 19. neuromuskulární sympozium. Brno, 23.-24.5.2008
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Kongenitální svalové dystrofie. Prezentace vlastních případů. 22. český a slovenský neurologický sjezd. Olomouc, 27.-30.11.2008.
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Neuritis optica u dětí - dlouhodobé klinické sledování
Sborník XVI. výročního sjezdu České oftalmologické společnosti, rok: 2008
-
Quantitative analysis of CAPN3 and DMD transcripts: Involvement of nonsense-mediated mRNA decay
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Vondráček P. Nervosvalová onemocnění v dětském věku. In: Ošlejšková H. a kol. Vybrané kapitoly z dětské neurologie.
Rok: 2008, druh: Učební texty, pomůcky
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 9-10
-
An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
Eur J Paediatr Neuro, rok: 2007, ročník: 11, vydání: 6
-
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
Neuromuscular Disorders, rok: 2007